Badania prenatalne – kiedy i dlaczego należy je wykonać?

Kontrolne badania w ciąży pozwalają na sprawdzenie stanu zdrowia jeszcze nienarodzonego dziecka oraz umożliwiają ocenę jego rozwoju. Poza standardowymi badaniami zalecanymi przez lekarza prowadzącego ciążę, można zdecydować się również na badania prenatalne, które umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Zobacz, na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne oraz kiedy zaleca się ich wykonanie!

Czym są badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne?

Przesiewowe badania prenatalne określa się jako nieinwazyjne metody pozwalające na wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych u dziecka. Badania te to nie tylko standardowe USG wykonywane podczas wizyt kontrolnych u lekarza prowadzącego ciążę. Badania prenatalne są znacznie dokładniejsze i służą szczegółowej ocenie stanu zdrowia dziecka. 

Każdy trymestr ciąży to kolejne miesiące radości, ale także trosk dla obojga rodziców. Obserwując rozwój maluszka, rodzice z entuzjazmem wyczekują terminu porodu, ale jednocześnie zastanawiają się, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym aktualnie rodzice mogą poznać stan zdrowia swojej pociechy, jeszcze nim przyjdzie na świat. 

Pomocne w ocenie stanu zdrowia i poziomu rozwoju nienarodzonego dziecka są badania prenatalne nieinwazyjne. Ich wykonanie zaleca się w 1., 2., i 3. trymestrze ciąży. Nieinwazyjne badania prenatalne, to m.in.:

• USG I trymestru, tzw. genetyczne,
• test PAPP-A (test podwójny),
• test oznaczające wolne płodowe DNA z krwii matki.

W razie wykrycia nieprawidłowości lub ich podejrzenia, wykonuje się także badania inwazyjne, takie jak: 

• amniopunkcja, 
• biopsja kosmówki, 
• fetoskopia, 
• kordocenteza. 

Badania prenatalne nieinwazyjne – kiedy się je wykonuje?

Część badań wykonywanych w trakcie ciąży zaleca się wszystkim kobietom, z kolei niektóre z nich są wykonywane tylko u Pacjentek będących w tzw. grupie ryzyka. W przypadku kobiet, które skończyły 35 lat, badania prenatalne są refundowane przez NFZ.

Dodatkowe metody diagnostyczne stosuje się, gdy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka, np. kiedy:

• istnieją przypadki chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca dziecka;
• kobieta ciężarna urodziła wcześniej dziecko w wadami genetycznymi;
• stwierdzono nieprawidłowe wyniki podczas USG w ciąży lub podejrzewa się nieprawidłowości na podstawie innych badań. 

W przypadku stwierdzenia powyższych wskazań, przesiewowe badania prenatalne są wykonywane w ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia. Nieinwazyjne badania prenatalne przeprowadza się również w ramach profilaktyki u kobiet, które z własnej woli chcą szczegółowo sprawdzić stan zdrowia dziecka. W takich przypadkach część badań zwykle nie jest objęta refundacją. 

Dlaczego warto wykonać przesiewowe badania prenatalne?

Rodzice, którzy zastanawiają się, czy dziecko rozwija się prawidłowo, dzięki badaniom prenatalnym mogą zyskać spokój. Warto zaznaczyć, że bezstresowe podejście przyszłej mamy ma ogromne znaczenie dla przebiegu ciąży. Decydując się na wykonanie przesiewowych badań prenatalnych, można więc ograniczyć zmartwienia wiążące się z wyjątkowym okresem, jakim jest ciąża. 

Natomiast w przypadku, gdy badania pozwolą na wykrycie nieprawidłowości w rozwoju dziecka, zyskuje się czas, by podjąć odpowiednie kroki leczenia. Wiedząc, że dziecko po narodzinach będzie potrzebowało specjalistycznej opieki, można wybrać odpowiednią placówkę, która będzie w stanie taką opiekę zapewnić. Co więcej, niektóre schorzenia genetyczne można skutecznie leczyć już w okresie płodowym, pozostawiając dziecko w łonie matki. 

Badanie ultrasonograficzne – kiedy wykonać i co pozwala wykryć? 

Pierwsze badania prenatalne – tzw. USG genetyczne – wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. W tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi zwykle 45-85 mm. Kolejne USG zaleca się między 18. a 23. tygodniem ciąży. We wczesnej ciąży zwykle wykonuje się USG dopochwowe, kolejno badanie przeprowadza się przez powłoki brzuszne. 

Wcześniej, na podstawie pierwszego badania ultrasonograficznego, sprawdza się przede wszystkim, czy doszło do prawidłowego zagnieżdżenia zarodka w macicy. W tym momencie wiadomo również, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga. Badanie zwykle ma miejsce między 7. a 8 tygodniem ciąży. 

Na podstawie badania USG I trymestru można określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak m.in.:

• Zespół Downa,
• Zespół Edwardsa,
• Zespół Pataua,
• niektóre wady rozwojowe. 

Z kolei badanie prenatalne wykonane w 2 trymestrze ciąży pozwala na stwierdzenie m.in. wad wrodzonych serca.   

Test PAPP-A (test podwójny) w 1. trymestrze ciąży – na czym polega? 

Kolejne badanie prenatalne, jakie obejmuje 1. trymestr ciąży, to Test PAPP-A. Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki. Ocenie zostaje poddane stężenie białka PAPP-A oraz beta-HCG, czyli podjednostki gonadotropiny kosmówkowej. Oba związki są produkowane przez łożysko.

Dzięki temu badaniu biochemicznemu oraz USG I trymestru można z dużym prawdopodobieństwem (ok. 90%) określić występowanie nieprawidłowości genetycznych u nienarodzonego dziecka. 

Badanie prenatalne – 2. trymestr ciąży 

Między 17. a 20. tygodniem ciąży wykonuje się tzw. test potrójny. To badanie prenatalne nieinwazyjne również wykonywane z krwi pobranej od matki. Za pomocą testu dokonuje się pomiaru obecności we krwi trzech związków:

• beta-HCH,
• wolny estriol,
• alfa-fetoproteina.

Za pomocą testu potrójnego można określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, takimi jak Zespół Downa lub Edwardsa. Jest to jednak badanie prenatalne o stosunkowo niskiej skuteczności, ponieważ jego czułość określa się na zaledwie 60%. Obecnie jest bardzo rzadko wykonywane.

Badania prenatalne – genetyczne testy przesiewowe

Istnieją badania prenatalne, które pozwalają z większym prawdopodobieństwem określić wady wrodzone u dziecka. To przesiewowe testy genetyczne polegające na ocenie kariotypu wolnego płodowego DNA, m.in. test NIFTY, Harmony, SANCO. 

Badania tego typu polegają na odizolowaniu genów płodu z krwi obwodowej matki. Jest to więc całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne badanie, dzięki któremu z prawdopodobieństwem 99% można wykryć nieprawidłowości chromosomalne, a także określić płeć dziecka. Badania wykonuje się już około 10 tygodnia ciąży.  

Kiedy wykonuje się inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne najczęściej zaleca się w przypadku, gdy wyniki badań przesiewowych są niepokojące. Badanie inwazyjne może służyć również uzyskaniu bardziej szczegółowej diagnozy, czy potwierdzeniu podejrzeń stawianych na podstawie badań nieinwazyjnych. 

Wśród najczęściej wykonywanych badań prenatalnych inwazyjnych zalicza się metody, takie jak:

• amniopunkcja – badanie niesie niewielkie ryzyko powikłań, jest wykonywane między 15. a 21. tygodniem ciąży;
• biopsja trofoblastu – badanie może być wykonane na wcześniejszym etapie ciąży niż amniopunkcja – zwykle między 10. a 13. tygodniem ciąży;
• fetoskopia – badanie wykonuje się między 18. a 20. tygodniem życia płodowego;
• kordocenteza – badanie polega na pobraniu próbki krwi pępowinowej, jest wykonywane w 2. trymestrze ciąży – po 18. tygodniu.